Opis choroby
Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i powszechnych wrodzonych zespołów genetycznych. Zmiany w obrębie chromosomów skutkują różnego stopnia upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami pracy organów wewnętrznych oraz morfologii ciała pacjentów. Ze względu na rozpowszechnienie choroby o zespole Downa wiadomo coraz więcej, co przekłada się na efektywniejszą opiekę, leczenie i rehabilitację dotkniętych nim pacjentów. Nazywany dawniej mongolizmem (ze względu na charakterystyczny układ oczu chorych dzieci) po raz pierwszy został opisany już w 1866 roku, choć niewątpliwie występował w populacji już wcześniej. Pierwszym badaczem schorzenia był John Longdon Down i to jego nazwisko posłużyło następnym pokoleniom do nazwania tego charakterystycznego zespołu. Nazwa mongolizm została oficjalnie wycofana przez WHO w roku 1965, ponieważ sugerowała, że urodzenie dziecka z zespołem Downa jest przykładem retrogresji (odwrotność progresji). Oznaczało to uznawanie rasy mongolskiej za niższą od rasy kaukaskiej, a urodzenie dziecka z zespołem Downa przez rodziców rasy kaukaskiej (białej), jako cofnięcie rozwoju ewolucyjnego. Teoria ta od początku była dyskryminacją rasową i nieprawdą, ponieważ dzieci z tym upośledzeniem rodzą się zarówno w obrębie rasy białej, jak i czarnej, żółtej czy wśród ludów Wschodu.
Reklama
Obecnie częstość występowania choroby szacuje się na 1 na 600-700 żywych urodzeń. Około 60% ciąż, w których u płodu stwierdza się cechy zespołu Downa ulega samoistnemu poronieniu. Występowanie zespołu jest niezależne od rasy, klimatu, warunków socjalnych czy kultury rodziców. Większą częstość występowania zespołu można zaobserwować jedynie wśród dzieci starszych rodziców.
Objawy
Początkowo opisywano tylko dwanaście cech, które klasyfikowały dziecko z upośledzeniem umysłowym jako dziecko z zespołem Downa. W miarę rozwoju diagnostyki medycznej, coraz szerzej rozwijano wiedzę o patologicznych zmianach w organizmie osób chorych. Do najbardziej powszechnych (występują u 60-80% chorych) cech zespołu zalicza się:
- Skośne ustawienie szpar powiekowych (tzw.mongoidalne)- zewnętrzny kącik skierowany ku górze
- Wewnętrzny kącik oka pokryty fałdem skórnym (zmarszczka nakątna)
- Białe plamki na tęczówkach oka (plamki Brushfielda)
- Szeroki i krótki nos
- Skrócenie palców dłoni, zwłaszcza palca piątego
- Pojedyncza, poprzeczna bruzda na dłoni (tzw. bruzda małpia)
- Krótkie i szerokie stopy
- Osłabienie siły mięśniowej (hipotonia)
- Osłabienie odruchów, również płacz dzieci z zespołem Downa jest słabszy, krótszy i o wyższym tonie
Stwierdzenie tych objawów pozwala na wysunięcie podejrzenia zespołu Downa po urodzeniu dziecka, jeśli nie został on rozpoznany w okresie ciąży. W późniejszym życiu dominującym objawem u chorego jest upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym bądź lekkim. Wraz z wiekiem obserwuje się nasilenie upośledzenia, szczególnie jeśli dziecko nie jest objęte intensywną rehabilitacją. W wieku dorosłym na pierwotne upośledzenie umysłowe może nakładać się postępująca demencja, która występuje u tych chorych częściej i wcześniej niż w populacji ogólnej. Częściej też występuje u nich choroba Alzheimera, związana z odkładaniem w ośrodkowym układzie mózgowym patologicznych białek. W 45-60% zespołowi Downa towarzyszą wrodzone wady serca. Ich nasilenie, złożoność oraz podjęte leczenie jest głównym czynnikiem rokowania w tej chorobie. Najczęstszą wadą serca są kanały przedsionkowo-komorowe i inne patologiczne połączenia pomiędzy przedsionkami i komorami serca, zaburzające prawidłowy przepływ krwi. U dzieci dotkniętych tym powikłaniem częściej rozwija się nadciśnienie płucne oraz zwiększona jest skłonność do nawracających infekcji dróg oddechowych. Zmniejszona jest również tolerancja wysiłku, a objawem mogącym nasuwać podejrzenie wrodzonej wady serca są zasłabnięcia i omdlenia. U chorych z zespołem Downa częściej rozpoznaje się również krótkowzroczność, astygmatyzm oraz zeza. Wolniej rozwija się mowa dziecka, która w późniejszym wieku częściej jest ochrypnięta, niewyraźna i bełkotliwa. Chory operuje dużo mniejszym zasobem słów i później zaczyna wypowiadać pojedyncze słowa. Pacjenci z tym schorzeniem częściej cierpią również na różnego typu zaburzenia odporności, choroby autoimmunologiczne oraz określone typy białaczek. Mogą pojawiać się zaburzenia hormonalnie, głównie niedoczynność tarczycy.
Reklama
Przyczyny
Niepodważalnie stwierdzoną przyczyną zespołu Downa jest zwielokrotnienie chromosomu 21 ( trzy chromosomy zamiast dwóch- zjawisko to nazywane jest trisomią). Takie potrojenie materiału genetycznego jest odpowiedzialne za wielopoziomowe zaburzenia metaboliczne, liczne wady rozwojowe oraz charakterystyczny obraz pacjenta i upośledzenie umysłowe. Trisomia chromosomu 21 może powstać w wyniku spontanicznych zmian genetycznych zachodzących w organizmie rodziców. Prawdopodobieństwo takich błędów w dziedziczeniu materiału genetycznego rośnie z wiekiem, dlatego szczególnie wiek matki ma znaczenie w przypadku oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Po 35 roku życia kobiety ryzyko takie ocenia się jako 1:500 urodzeń, podczas gdy w wieku 25 lat jest ono o połowę mniejsze. Po 40 roku życia już jedna na osiemdziesiąt kobiet urodzi dziecko z zespołem Downa. Zespół Downa może także wystąpić, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem tak zwanej mutacji zrównoważonej, która u niego samego nie daje objawów, ale zawsze jest przenoszona na potomstwo. W takim przypadku rodzic nie ma szansy posiadać zdrowego dziecka. Aby odróżnić nosicieli mutacji od osób zdrowych, u których wystąpiła spontaniczna mutacja wykonuje się badania genetyczne. Oceniają one w wiarygodny sposób, jak duże jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa.
Rozpoznanie
Rozpoznanie zespołu Downa stawiane jest coraz częściej już w okresie ciąży, dzięki wykonywaniu testów laboratoryjnych oraz badań inwazyjnych, z pomocą których pobiera się płyn owodniowy (amniopunkcja). Na podstawie oceny płynu ustala się kariotyp płodu, czyli zapis jego materiału genetycznego. Również badanie ultrasonograficzne w ciąży może nasunąć podejrzenie zespołu Downa, ze względy na charakterystyczny wygląd płodu i ocenę jego poszczególnych struktur (np. przezierność fałdu karkowego).
Jeśli rozpoznanie nie zostanie postawione w okresie ciąży, podejrzenie zespołu Downa bywa zwykle wysunięte tuż po urodzeniu dziecka, jeszcze na oddziale noworodkowym, na podstawie charakterystycznych cech morfologicznych. Podejrzenie to jest również weryfikowane oceną kariotypu ( w tym przypadku materiałem do badań jest krew dziecka).
Reklama
Leczenie
Leczenie dzieci z zespołem Downa jest złożonym procesem, który powinien uwzględniać współpracę wielu specjalistów, terapeutów, a także rodziców. Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby, które mogłoby prowadzić do jej pełnego ustąpienia. Odpowiednio prowadzona rehabilitacja, wsparta środkami farmakologicznymi i koniecznymi zabiegami operacyjnymi może jednak znacznie podnieść komfort życia chorego i jego funkcjonowanie społeczne. Duże znaczenie odgrywa wczesny zabieg kardiochirurgiczny u dzieci dotkniętych wadami serca, tak by nie dopuścić do rozwoju powikłań krążeniowych. Istotne jest również leczenie wad słuchu, wzroku, a także wyrównywanie niedoczynności tarczycy, za pomocą suplementacji hormonalnej. Duża część chorych posiada również niedobory witamin i mikroelementów, które muszą być uzupełniane za pomocą odpowiednio zbilansowanych posiłków lub suplementami diety.
Rokowanie
Okres życia osób z zespołem Downa jest krótszy niż w populacji ogólnej. Składa się na to szereg przyczyn, wśród których na prowadzenie wysuwają się wady układy sercowo-naczyniowego oraz częstsze niż w populacji ogólnej występowanie ciężkich schorzeń takich, jak białaczki, choroby autoimmunologiczne oraz choroba Alzheimera. Przeciętna długość życia chorych wynosi 49 lat i uległa ona znacznemu wydłużeniu na przełomie dziesięcioleci, dzięki systematycznemu wzrostowi dostępu do fachowej opieki medycznej.
Reklama
Profilaktyka
Jako, że bezpośrednią przyczyną choroby jest defekt genetyczny, nie ma możliwości skutecznego zapobiegania chorobie. Profilaktycznie przeprowadza się badania prenatalne ciężarnych i za pomocą testów wykonywanych z surowicy krwi (np. test PAPP-A) oraz wystandaryzowanej oceny ultrasonograficznej można ocenić ryzyko zespołu Downa już na poziomie życia płodowego. Badania takie zaleca się szczególnie kobietom ciężarnym po 35 roku życia.
Fizjoterapia
Program rehabilitacji ma kluczowe znaczenie w rozwoju dzieci z zespołem Downa. Stosuje się wiele metod stymulacji psychoruchowej, na przykład: metoda NDT-Bobath, metoda Vojty – metoda tzw. odruchowej lokomocji, integracji sensorycznej, metoda Weroniki Sherborn – ruchu rozwijającego,metoda Killa. Wspomagająco zastosowanie znajdują takie formy terapii, jak muzykoterapia, hipoterapia (zajęcia z jazdy konnej pod opieką terapeuty), terapia zajęciowa, terapia logopedyczna oraz kinezjologia edukacyjna. Zdarza się, że dzieci z zespołem Downa wykazują szereg talentów muzycznych czy plastycznych, a także mają bardzo dużą wrażliwość na sztukę.
Niezależnie od podjętej formy rehabilitacji kluczowe znaczenie ma jej ciągłość i regularny charakter. Wczesna i wieloprofilowa rehabilitacja dzieci umożliwia poprawę funkcji somatomotorycznych oraz osiągnięcie optymalnego poziomu rozwoju umysłowego, społecznego i emocjonalnego. Kluczowe znaczenie ma uczenie dziecka niepełnosprawnego społecznego funkcjonowania w grupie pomimo ograniczeń oraz całościowe postrzeganie dziecka, a nie tylko jego zaburzeń (dostrzeganie jego mocnych stron).
Reklama
Podsumowanie
Zespół Downa to choroba genetyczna, wynikająca najczęściej z jednorazowego błędu zapisu w materiale genetycznym. Powoduje ona upośledzenie umysłowe (różnego stopnia), wady narządów wewnętrznych, niedosłuch, wady wzroku oraz nieprawidłowości metaboliczne. W zależności od podjętej rehabilitacji oraz stosunku rodziców do niepełnosprawnego dziecka możliwe jest osiągnięcie bardzo wyraźnych efektów terapii i podniesienia stopnia funkcjonowania chorego dziecka w społeczeństwie. Wymaga to jednak długotrwałego i systematycznego wysiłku, zarówno ze strony terapeutów, psychologów dziecięcych, jak i samych rodziców bądź opiekunów.
Autor:
mgr Sylwia Płusa
